28F: día de las enfermedades raras

El 28 de Febrero se celebra el día de las enfermedades raras:

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

¿A cuántas personas afecta?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:

• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)

• Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica

• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística

• 5.000 casos de Esclerodermia

• unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne

• 2.500 casos de Síndrome de Tourette

• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta

• 1.000 casos de patologías mitocondriales

• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias

• 200 casos de la Enfermedad de Wilson

• 100 casos de la Enfermedad de Pompe

• 150 casos de Anemia de Fanconi

• 80 casos del Síndrome de Apert

• 6 casos del Síndrome de Joubert

¿Cuántos tipos de Enfermedades Raras hay?

Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.

¿Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)

• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)

• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);

• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Para conocer algunas enfermedades raras pincha aquí:

http://www.feder.org.es/patologias_listado.php

Si queréis conocer algunos testimonios de primera mano pinchad aquí:

http://www.feder.org.es/testimonios.php