Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso. Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

La palabra ataxia, deriva de la palabra griega taxis que significa orden, se suele utilizar para referirse a un grupo de enfermedades que cursan con incoordinación motora como manifestación fundamental.

Fue el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, quien la describió por primera vez en 1863.

Aunque no pueden darse cifras muy precisas, la ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente, se trata de la ataxia hereditaria más frecuente.

La enfermedad normalmente aparece entre los cinco y los quince años, pero se han registrado edades de inicio de la enfermedad desde los 18 meses a los 30 años. Afectando por igual a hombres y mujeres.

El primer síntoma en aparecer es generalmente la ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), que se manifiesta como dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar. La falta de coordinación, en un principio, solo afecta a la marcha, pero, más tarde puede afectar también a los brazos, manos y tronco.

Pueden presentar otros síntomas tales como: deformidades en los pies, escoliosis (encurvamiento de la columna vertebral hacia un lado), debilidad y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de los músculos, pérdida de reflejos en rodillas, muñecas y tobillos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, nistagmus (movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios en los ojos) y disartria (dificultad y lentitud en el habla).

La ataxia, a menudo, va acompañada de afecciones cardiacas: cardiomiopatía hipertrófica, miocarditis (inflamación del músculo cardiaco), taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) pudiendo llegar al fallo cardiaco. Asimismo, desarrollan con frecuencia diabetes y en algunas ocasiones hipotiroidismo.

Algunas personas refieren perdidas auditivas o visuales e incontinencia urinaria.

El diagnóstico debe incluir una minuciosa exploración por parte del especialista. Entre las pruebas que se pueden realizar destacamos: electromiograma, que mide la actividad eléctrica de las células musculares y sirve para descartar otros trastornos; estudio de conducción nerviosa, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos; electrocardiograma y ecocardiograma para el estudio de la patología cardiaca; resonancia magnética nuclear y escáner proporcionan imágenes del cerebro y de la medula espinal; punción espinal para evaluar en el líquido cerebroespinal; analítica de sangre y orina para evaluar los niveles de glucosa; pruebas oftalmológicas y auditivas; evaluación por un endocrino en caso de ser necesario; consejo y evaluación por parte de un especialista en genética.

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, a medida que pasa el tiempo progresa el deterioro físico. La mayoría de los pacientes con ataxia de Friedreich necesitan, en algún momento de la evolución de su enfermedad, ayuda para caminar. Esta progresión es variable de un individuo a otro. En general fallecen debido a los problemas cardiacos.

No existe un tratamiento curativo especifico, el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. De esta manera se trata la diabetes con la dieta adecuada, antidiabéticos orales o insulina y control de la patología cardiaca.

La rehabilitación es necesaria para una mejor movilización de brazos, piernas y columna vertebral. Es necesario también acudir al logopeda.

Recientemente se han efectuado intentos de tratamiento con un antioxidante, la idebenona, con resultados esperanzadores, para la reducción de la miocardiopatía, aunque no hay pruebas de que mejore, a corto plazo la función neurológica, siendo potencialmente peligrosos, los quelantes del hierro y está demostrado el efecto nocivo de la fenitoína y el alcohol sobre el cerebelo.

El defecto genético se localiza en un gen que se encuentra situado en el cromosoma 9. Este gen contiene información para la síntesis de una proteína, denominada frataxina que actúa a nivel del sistema nervioso, corazón y páncreas. Esta proteína parece que juega un papel importante en el metabolismo del hierro. Los enfermos con ataxia de Friedreich tienen disminuida la cantidad de esta proteína y las células que dependen de ella se ven seriamente afectadas.

Puede realizarse el diagnostico tanto prenatal como de portadores.

Se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo.