El Síndrome X Frágil es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un gen que está ligado al cromosoma X (ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma).
Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar una proteína que está en las células.
Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque a éstas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege. Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
CARACTERÍSTICAS GENERALES
En varones:
- Macrocefalia (mayor perímetro craneal)
- Orejas grandes y/o separadas. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
- Cara alargada y estrecha.
- Estrabismo.
- Paladar ojival (alargado y muy arqueado), dientes apelotonados.
- Laxitud articular y pies planos.
- El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad.
Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.
CARACTERÍSTICAS PSÍQUICAS
Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.... En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.
http://www.xfragil.org/
Presentación Power Point:
Por otro lado, os recomendamos que veáis este video, en el que aparece el grupo musical La Oreja de Van Gogh y su canción "Mariposa", dedicada a personas con Síndrome de X Frágil:
Otras páginas para encontrar información sobre el Síndrome:
IMPORTANTE: Nos pusimos en contacto con la Asociación del Síndrome X-frágil en Madrid para poder obtener mayor información sobre el síndrome y así poderoslo enseñar y explicar a través de esta entrada. Gracias a la Asociación y en especial a Jose Guzman nos hemos encontrado con mucha información muy interesante y variada, el problema es que el tamaño de los videos es demasiado grande y no los podemos subir al blog, al igual que otras informaciones que nos han facilitado cuyo formato no es compatible con el blog pero nos parece muy interesante. Por eso, os proporcionamos nuestro correo por si quereis alguno de estos documentos:
- SÍNDROME X-FRÁGIL. Libro de consulta para familiares y personales
- Niñas y mujeres con Síndrome de X-Frágil en España. Estudio sobre sus necesidadesy sobre las de sus familiares
- VIDEO: Iguales, video elaborado por la Asociación
- AUDIO:varias noticias en informativos televisivos sobre el Síndrome X-Frágil
NUESTRO CORREO: leticiaydunia@hotmail.com
ESPERAMOS QUE OS AYUDE TODA LA INFORMACIÓN.
Si tenéis cualquier duda escribidnos.
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