Enanismo de Laron
Sinónimos:
Laron, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El enanismo de Laron es una enfermedad genética rara que resulta de la incapacidad para utilizar la hormona del crecimiento.
Los enfermos producen niveles normales de esta hormona del crecimiento pero los niveles en sangre están muy elevados porque el organismo no sabe utilizar la hormona correctamente.
El enanismo de Laron se caracteriza por una talla muy baja, con rasgos faciales peculiares, y niveles altos de hormona del crecimiento en plasma.
Asociaciones:
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Sevilla
Domicilio : Pacheco y Nuñez del Prado 11-13, bajo B
Provincia : Sevilla
Teléfonos: 954906426
Displasia Acromesomiélica
Sinónimos: Enanismo Acromesomiélico
Displasia Acromesomiélica, tipo Hunter Thompson
Enanismo de Miembros Cortos
Descripción en lenguaje coloquial:
La displasia acromesomélica es una enfermedad hereditaria progresiva, extremadamente rara, caracterizada por la fusión prematura de las metáfisis (zonas por las que crecen los huesos largos), situadas en los extremos de la diáfisis (eje longitudinal de ciertos huesos largos de los brazos y de las piernas). Consecuentemente, los individuos afectados presentan antebrazos inusualmente cortos, acortamiento anormal de la parte distal de los huesos de las piernas y talla baja. Por ello se la conoce como enanismo de miembros cortos.
Estos hechos se detectan típicamente durante los primeros años de vida. El desarrollo anormal del cartílago y del hueso puede también afectar a metacarpos, falanges, y metatarsos (determinado huesos de las manos y los pies). Aunque las manos y los pies pueden aparecer anormalmente cortos y ensanchados en el nacimiento, las malformaciones del desarrollo de estos huesos son también progresivas. Por ello, los huesos de las manos y de los pies pueden tener un aspecto cada vez más corto y más ensanchado durante los primeros años de la vida. Las uñas de las manos y los pies pueden también aparecer inusualmente cortas y anchas.
Los individuos afectados pueden también tener otras anomalías asociadas como consecuencia del desarrollo anormal del cartílago y del hueso. Estas incluyen contracturas (limitación para la extensión) a nivel de los codos y de los brazos y una cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior) torácica baja e hiperlordosis lumbar progresiva (curvatura anormal progresiva de la columna). Muchos individuos con displasia acromesomélica tienen también macrocefalia (cabeza inusualmente agrandada), aplanamiento leve de una mitad de la cara, y una pequeña nariz de duende.
La displasia acromesomélica se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Sindfrome de Robinow
Sinónimos:
Disostosis Acra con Anomalías Faciales y Genitales
Enanismo de Robinow
Cara de Feto, Síndrome de la
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, con una frecuencia de 1 por cada 500.000 nacimientos.
Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico (relativo a la porción media de los miembros) y acromélico (relativo a los extremos de los miembros), de miembros superiores e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) genital, dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), frente amplia y prominente, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), fisuras palpebrales, labio superior ancho y horizontal, barbilla pequeña, malposición de dientes, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), retraso mental, talla corta, acortamiento de radio, cúbito, metacarpianos y falanges, falanges terminales de pulgares bífidas, manos pequeñas, edad ósea retrasada, anomalías costo vertebrales, micropenis (pene anormalmente pequeño), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia de clítoris.
Puede acompañarse de esclerosis (endurecimiento patológico de los tejidos) ósea, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, duplicación renal, y comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón).
En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, el enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. La forma recesiva es más grave, aunque clínicamente son indistinguibles.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Síndrome de Russell Silver
Sinónimos:
Enanismo de Silver Russell
Enanismo de Russell Silver
Silver Russell, Síndrome de
Silver, Síndrome de
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Russell Silver es una enfermedad genética muy rara caracterizada por crecimiento intrauterino retardado (retraso del crecimiento antes del nacimiento), hemihipertrofia o asimetría (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo); y rasgos faciales característicos entre otras anomalías físicas.
El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la talla. Consecuentemente, aunque lleguen al término de la edad gestacional (embarazo completo), los niños afectados pueden ser extremadamente pequeños y tener un bajo peso al nacimiento. Además, tanto el crecimiento retardado como la inmadurez en el desarrollo óseo continúan postnatalmente (después de nacimiento), por lo tanto los niños afectados presentan un severo retraso pondero estatural, para su edad.
En la mayoría de los casos (65 a 80%), la asimetría o el crecimiento excesivo de un solo lado del cuerpo es evidente desde el nacimiento. La asimetría puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos, y las piernas. El grado y la severidad de la asimetría pueden ser muy variables.
Los rasgos faciales característicos pueden incluir una cara triangular formada con una barbilla pequeña y puntiaguda; una frente anormalmente prominente y abombada así como escleróticas azules (una pigmentación azulada de la esclerótica o membrana externa que recubre los globos oculares), una boca extraordinariamente ancha; comisuras de la boca dirigidas hacia abajo; y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
Otros hallazgos físicos asociados a esta enfermedad pueden ser la clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo); sindactilia (fusión de los dedos) a nivel de 2º y 3º dedos de los pies, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de ciertas falanges de los dedos, desarrollo de manchas color café con leche en la piel; y alteraciones nefro-urológicas.
El grado y la severidad de los síntomas que se asocian al síndrome de Russell Silver varían ampliamente según los casos.
En algunos casos el síndrome de Russell Silver se debe a una mutación, que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y muy excepcionalmente recesivo. Además, una forma rara de síndrome de Russell Silver se cree que puede heredarse como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Displasia Diastrófica
Sinónimos:
Enanismo Diastrófico
Nanismo Diastrófico
Dwarfismo Diastrófico
Descripción en lenguaje coloquial:
La displasia diastrófica, que también se conoce como enanismo o dwarfismo diastrófico, es una enfermedad rara congénita (que está presente desde el nacimiento). El rango y la severidad de síntomas y signos físicos asociados pueden variar mucho según los casos.
Consiste en un enanismo micromélico (de miembros anormalmente pequeños) con pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) progresiva y anomalías características en manos y orejas.
El dedo pulgar y el primer dedo del pie están desplazados proximalmente (más cerca de un centro tronco o línea media) y se proyectan en ángulo, lo que se conoce como "mano del autostopista". Los pabellones auriculares presentan una degeneración quística (quiste es un saco cerrado debajo de la piel que puede contener un contenido líquido o semisólido) que distorsiona su morfología.
Son frecuentes el paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), la micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) y las subluxaciones articulares (luxación es la dislocación de una articulación). La talla definitiva está muy acortada a expensas del acortamiento de los miembros inferiores.
Durante el periodo neonatal aumenta la mortalidad por problemas respiratorios.
La displasia diastrófica se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo (ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta nº 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfonos: 954989889
FAX : 954989790
correo-e :a.d.a.c@telefonica.net
Síndrome de Dubowitz
Sinónimos:
Enanismo Intrauterino
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Dubowitz es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta, y características faciales y físicas inusuales.
Las características físicas asociadas al síndrome de Dubowitz incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental.
Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus.
Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos.
El síndrome de Dubowitz se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
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