Sinónimos:
Autismo, Demencia, Ataxia, y Pérdida intencionada del Uso de la Mano
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñas nacidas vivas. Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), que evoluciona en brotes, y que aparece en niños que nacen normales. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompañan de autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) adquirida, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) en extremidades inferiores, y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que realiza movimientos estereotipados, y repetidos.
Característicamente la enfermedad progresa en cuatro estadios:
Estadío 1 o de detención precoz del desarrollo psicomotor: Comienza aproximadamente entre los 6 a 18 meses de edad, y generalmente tiene una duración de varios meses. Se caracteriza por el enlentecimiento del desarrollo psíquico y motor; estos niños reducen su interés por el medio, prestando menos atención al juego y al seguimiento de objetos y personas con la mirada
Estadío 2 o de deterioro rápido: Esta etapa transcurre entre 1 y 4 años de edad y puede durar semanas o meses. Se caracteriza por una afectación severa del desarrollo mental, que puede llegar a producir hasta una demencia (disminución irreversible de la facultad mental) grave; aparición de estereotipias y manifestaciones autísticas; pérdida de la destreza y movimientos finos de las manos con motilidad grosera conservada; apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de realizar el movimiento); ataxia; respiración irregular, con períodos de hiperventilación y afectación del estado general
Estadío 3 o fase pseudoestacionaria: Esta etapa transcurre entre los 4 y 6 años de edad. Se caracteriza por una relativa estabilidad del cuadro clínico; retraso mental evidente; autismo; disfunción motora grosera; apraxia de la marcha y ataxia del tronco evidentes; y aparición de frecuentes crisis convulsivas
Estadío 4 o de deterioro motor tardío: Esta etapa transcurre entre los 5 y 7 años de edad. Se caracteriza por facies fija e inexpresiva; disminución de la motilidad que lleva a invalidez, que en los casos extremos precisa el uso de silla de ruedas, por las graves y múltiples deficiencias, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma); caquexia (estado de adelgazamiento extremo); retraso del crecimiento; y pubertad normal. Aparecen manifestaciones de para o tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros); atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), como signos de afectación progresiva de la segunda motoneurona
El Síndrome de Rett puede presentarse bajo dos formas clínicas:
A/ Forma Clásica: reúne todos los criterios clínicos y puede presentarse con convulsiones tempranas
B/ Forma Frustra: aparece entre los 10 y 13 años de edad, permaneciendo conservados el lenguaje y la marcha
Los criterios diagnósticos del síndrome de Rett son:
1/ Se presenta solamente en sexo femenino
2/ Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta los primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses
3/ Perímetro craneal normal al nacimiento, con aparición posterior de la microcefalia, entre los 4 meses y los 4 años de edad
4/ Síndrome regresivo, social y psicomotor, con pérdida de las habilidades adquiridas; desarrollo de disfunción de la comunicación y signos de demencia precoces
5/ Pérdida de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos entre 1-4 años de edad
6/ Presencia de estereotipias de las manos como palmoteo, movimiento de "lavado de manos", estrujamiento de manos
7/ Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 años de edad
8/ Falta de visceromegalias (hígado y bazo anormalmente grandes) o signos de metabolopatía
9/ Ausencia de atrofia óptica y retinopatías (término general de la enfermedad de la retina) antes del sexto año de vida
El tratamiento del síndrome de Rett, precisa de un equipo multidisciplinario, coordinado. La fisioterapia y rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento, además de la psicopedagogía y la musicoterapia. Aunque no existe tratamiento farmacológico específico, estos pacientes se benefician del uso de anticonvulsivantes.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X. El gen responsable es el MECP2. La enfermedad está causada mayoritariamente por mutaciones de novo en la región codificante de este gen.
Asociaciones:
Confederación Autismo. España
Domicilio : C/ Guadiana 38
Localidad: Pozuelo de Alarcón
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913515420
FAX : 916377762
Asociación Autismo Granada
Domicilio : Paseo de Ronda 96, 2º C
Localidad: 18004 Granada
Provincia : Granada
Teléfonos: 958261790
FAX : 958250204
Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo
Domicilio : Avda. de Cádiz 17, 2º izq
Localidad: Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfonos: 954412747
FAX : 954412747
Asociación Regional de Afectados de Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo. (AUTRADE)
Domicilio : Ctra. De Fuensanta, 61
Localidad: 13004 Ciudad Real
Provincia : Ciudad Real
Teléfonos: 926254259
FAX : 926254259
correo-e : autrade@inteco.es
Asociación de Padres de Niños Autistas y Niños con Trastornos de Conducta
Domicilio : Paseo de San José 116, 1º
Localidad: Las Palmas de Gran Canaria
Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
Teléfonos: 928311594
FAX : 928694193
Asociación de Padres de Niños Autistas de Cantabria. (APAC)
Domicilio : C/ Macias Picavea, 8, bajo
Localidad: 39003 Santander
Provincia : Santander
Teléfonos: 983508068
FAX : 983508068
correo-e : cceeariviere@terra.es
Asociación de Padres de Niños Autistas de Baleares
Domicilio : C/ José de Villalonga 79
Localidad: 7015 Palma de Mallorca
Provincia : Baleares
Teléfonos: 971452236
FAX : 971285645
correo-e : gaspar-hauser@interplanet.es
WEB : http://www.infoasis.es/gaspar/hauser.ttm
Asociación de Padres de Autistas de la Comunidad Valenciana. (APACV)
Domicilio : C/ Torero José Mari Manzanares, 1 bloque 2, esc 5, 2º izda.
Localidad: 3005 Alicante
Provincia : Alicante
Teléfonos: 965920597
FAX : 965126089
Asociación Nuevo Horizonte
Domicilio : Avda. Comunidad de Madrid, 43
Localidad: 28230 Las Rozas
Provincia : Madrid
Teléfonos: 916377455
FAX : 916377762
WEB : http://www.autismo.com/scripts/articulo/smuestra.idc?n=nuehor
Asociación de Padres de Niños Autistas. (APNA)
Domicilio : C/ Navaleno, 9
Localidad: 28033 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917662222
FAX : 917370038
correo-e : apna@apna.es
WEB : http://www.apna.es
Federación Autismo Galicia
Domicilio : C/ Raiola, 6
Localidad: 15702 Santiago de Compostela
Provincia : La Coruña
Teléfonos: 981599697
FAX : 981599304
Asociación de Padres del Centro de Apoyo Familiar para Autistas y Psicóticos. "A Braña" (APACAF)
Domicilio : C/ Placer, 5-3 B
Localidad: 36202 Vigo
Provincia : Pontevedra
Teléfonos: 986226647
FAX : 986483406
Asociación Autismo Vigo
Domicilio : Avda. García Barbón 108, 1º B
Localidad: 36201 Vigo
Provincia : Pontevedra
Teléfonos: 986436516
FAX : 986228528
Asociación do Pais de Nenos Autistas e Psicóticos da Coruña. (ASPANAES)
Domicilio : Castro d´Elviña s/n
Localidad: 15008 Castelo-Culleredo
Provincia : La Coruña
Teléfonos: 981293833
FAX : 981293833
Asociación Tratamiento del Autismo. (BATA)
Domicilio : Bayón
Localidad: 36614 Villanueva de Arousa
Provincia : Pontevedra
Teléfonos: 986505691
FAX : 986505691
correo-e : bata@arrakis.es
Autismo Ourense
Domicilio : Alférez Provisional, 2entlo D
Provincia : Orense
Teléfonos: 988219387
FAX : 988218003
Fundación Autismo Coruña
Domicilio : Castro d´Elviña s/n
Localidad: 15008 Castelo-Culleredo
Provincia : La Coruña
Teléfonos: 981293833
FAX : 981293833
Asociación Riojana de Niños Autistas. (ARPA)
Domicilio : C/ Pío XII, 10, 2º Centro
Localidad: 26003 Logroño
Provincia : Logroño
Teléfonos: 941247876
FAX : 941247876
Federación Autismo Madrid
Domicilio : C/ Patrocinio Gómez, 1 bis
Localidad: 28022 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917412920
FAX : 913204788
Asociación Araya, Autismo y Trastornos Profundos del Desarrollo
Domicilio : C/ Ramón Power, 9
Localidad: 28043 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917651683
FAX : 917341208
Asociación Centro Español del Autismo
Domicilio : C/ Guadiana, 38
Localidad: 28224 Pozuelo de Alarcón
Provincia : Madrid
Teléfonos: 916373789
FAX : 916377762
Asociación para la Investigación y Estudio de la Deficiencia Mental. (CEPRI)
Domicilio : Avda. de la Victoria, 63
Localidad: 28023 El Plantío
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913077323
Psicopedagogía para Autismo y Trastornos Asociados. (PAUTA)
Domicilio : C/ Patrocinio Gómez, 1
Localidad: 28022 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917412920
FAX : 913204788
Asociación para la Atención de Personas con Trastornos del Desarrollo de la Región de Murcia. (ASTRADE)
Domicilio : C/ Joaquín Abellán, 39
Localidad: 30500 Molina de segura
Provincia : Murcia
Teléfonos: 968645277
Asociación de Padres de Afectados de Autismo y Otras Psicosis Infantiles de Vizcaya
Domicilio : C/ Pintor Antonio de Guezala, lonjas 1-2
Localidad: 48015 Bilbao
Provincia : Vizcaya
Teléfonos: 944755704
FAX : 944762992
Asociación Alavesa de Autismos y Otros Trastornos del Desarrollo. (ARAZOAK)
Domicilio : Pasaje de las Antillas, 2, oficina 4
Localidad: 1012 Vitoria
Provincia : Alava
Teléfonos: 945221859
FAX : 945225066
Asociación de Padres de Niños Autistas de Cádiz. (APNA)
Domicilio : C/ Rosadas s/n
Localidad: 11510 Puerto Real
Provincia : Cádiz
Teléfonos: 956474563
FAX : 956474563
correo-e : apnacadiz@hotmail.com
WEB : http://www.cadizayto.es/asocoaciones/apna/pagina/index.html
Asociación de Padres de Autistas de Córdoba. (APAC)
Domicilio : C/ San Juan de la Cruz, 9
Localidad: 14007 Córdoba
Provincia : Córdoba
Teléfonos: 957492527
FAX : 957497727
correo-e : apac-cor@teleline.es
Asociación Provincial de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo (Juan Martos)
Domicilio : C/ Juego Pelota, 8, 2º dcha
Localidad: 23740 Andujar
Provincia : Jaén
Teléfonos: 953502456
FAX : 953506601
Asociación de Padres de Niños Autistas de Badajoz. (APNABA)
Domicilio : C/ Felix Fernández Torado s/n
Localidad: 6011 Badajoz
Provincia : Badajoz
Teléfonos: 924258905
FAX : 924258905
correo-e : anacla@coeeo.cop.es
Asociación de Padres de Niños Autistas de Las Palmas de Gran Canaria. (APNALP)
Domicilio : Pso de San José 118, bl D, 5º I
Localidad: 35015 Las Palmas de Gran Canaria
Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
Teléfonos: 928311594
correo-e : apnalp@teleline.es
WEB : http://www.pagina.de/apnalp
Asociación de Padres de Niños Autistas y con Trastornos del Comportamiento de Tenerife. (APNATTE)
Domicilio : Rambla de Pulido, 12-A, 1º
Localidad: 38004 Santa Cruz de Tenerife
Provincia : Santa Cruz de Tenerife
Teléfonos: 922821287
FAX : 922240174
Asociación de Familiares y Amigos de Personas con Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo de la Región de Murcia. (ANSARES)
Domicilio : Avda. Rector Loustau, 1, 6º H
Localidad: 21003 Huelva
Provincia : Huelva
Teléfonos: 968202924
FAX : 968283236
correo-e : afapade.murcia@terra.es
Asociación de Padres de Niños Autistas de Valencia. (APNAV)
Domicilio : C/ Doctor Zamenhof, 41
Localidad: 46008 Valencia
Provincia : Valencia
Teléfonos: 963842226
FAX : 963842226
correo-e : apnaval@arrakis.es
WEB : http://www.arrakis.es/~utecnicaapnav/index.htm
Asociación Vallisoletana de Protección de Autistas. (AVPA)
Domicilio : C/ Vallesgueva Cm del Olmo, s/n
Localidad: 47170 Renedo Esgueva
Provincia : Valladolid
Teléfonos: 983508068
FAX : 983508068
correo-e : avpa_re@teleline.es
Fundació de Pares de Psicotics i Autistes Mas Casadevall
Domicilio : C/ Augusto Font, 44, est 3r
Localidad: 8023 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 934464830
FAX : 934530386
Asociación de Padres de Personas con Autismo de Burgos. (Autismo Burgos)
Domicilio : C/ Valdenúñez, 8
Localidad: 9001 Burgos
Provincia : Burgos
Teléfonos: 947461243
FAX : 947461245
correo-e : autismoburgos@retemail.es
WEB : http://personal3.iddeo.es/autismoburgos
Asociación Guipuzcoana de Padres de Afectados de Autismo y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo. (GAUTENA)
Domicilio : C/ Francisco López Allen, 4
Localidad: 20009 San Sebastián
Provincia : Guipuzcoa
Teléfonos: 943215344
FAX : 943215239
correo-e : autena@sarenet.net
WEB : http://www2.donostia.org/directoriojuven/web/ficha3.asp?id=294
Federación Andaluza de Asociaciones de Padres con Hijos Autistas (Autismo Andalucía)
Domicilio : Urb. Sta. Cristina C/ Obsidiana, 1 Torre alfa
Localidad: 29006 Málaga
Provincia : Málaga
Teléfonos: 952361619
FAX : 952361619
Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo (Sevilla)
Domicilio : Avda. Deporte s/n
Localidad: 41020 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfonos: 954405446, 954403175
FAX : 954407841
Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo (Jaén, Arcangel)
Domicilio : Camino Fuente de la Peña, 53 bajo
Localidad: 23002 Jaén
Provincia : Jaén
Teléfonos: 953234283
FAX : 953234283
Asociación de Padres de Niños y Adultos de Málaga. (Autismo Málaga)
Domicilio : Urb. Sta. Cristina C/ Obsidiana, 1 Torre alfa
Localidad: 29006 Málaga
Provincia : Málaga
Teléfonos: 952336950
FAX : 952340374
Asociación Onubense de Padres y Amigos de Personas con Autismo y Trastornos Generalizados del Desarrollo. (ANSARES)
Domicilio : C/ Padre Andivia, 10 entreplanta
Localidad: 21003 Huelva
Provincia : Huelva
Teléfonos: 959280114, 677642028
FAX : 959280114
correo-e : esvilla@teleline.es
WEB : http://www.utopiaverde.org/web/ansares
Asociación de Padres de Niños Autistas de Almeria. (APNAAL)
Domicilio : C/ Pío Baroja, 13. 13-7-2º
Localidad: 4006 Almería
Provincia : Almería
Teléfonos: 950220332
FAX : 950220332
Asociación Autismo Aragón
Domicilio : C/ Sor Juana de la Cruz 27, 6º A
Localidad: 50015 Zaragoza
Provincia : Zaragoza
Teléfonos: 976529199
FAX : 976514004
Asociación de Autistas "Niños del Silencio". (ADANSI)
Domicilio : C/ Lucero esq. Pachín de Melás s/n
Localidad: 32212 Gijón
Provincia : Asturias
Teléfonos: 985313254
FAX : 985313254
Asociación de Padres de Niños Autistas y Niños con Trastornos del Desarrollo. (Las Palmas de Gran Canaria)
Domicilio : Pº de San José, 118. 1º
Localidad: 35015 Las Palmas de Gran Canaria
Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
Teléfonos: 928150494
FAX : 928332722
Federación Autismo Castilla y León
Domicilio : C/ Valdenuñez, 8
Localidad: 9001 Burgos
Provincia : Burgos
Teléfonos: 947461243
Asociación de Padres de Niños Autistas y Psicóticos de Valladolid y su Provincia
Domicilio : C/ Ignacio Serrano, 19
Localidad: 47008 Valladolid
Provincia : Valladolid
Teléfonos: 983247139
FAX : 983247158
Autismo Avila
Domicilio : Pº San Roque, 17, 5ºA dcha
Localidad: 5003 Avila
Provincia : Avila
Teléfonos: 920254396
Federació d´Associacions de Pares de Persones amb Autisme de Catalunya
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Associació de Pares de Fills amb Autisme de Catalunya. (APAFAC)
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Associació pro Persones amb Autisme de Catalunya. Autisme La Garriga. (ASEPAC)
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Associació del Centre Especializat Reeducació Autistes i Caracterials. (CERAC)
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Fundació Congost Autisme
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
Autismo, Demencia, Ataxia, y Pérdida intencionada del Uso de la Mano
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñas nacidas vivas. Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), que evoluciona en brotes, y que aparece en niños que nacen normales. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompañan de autismo (fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) adquirida, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) en extremidades inferiores, y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que realiza movimientos estereotipados, y repetidos.
Característicamente la enfermedad progresa en cuatro estadios:
Estadío 1 o de detención precoz del desarrollo psicomotor: Comienza aproximadamente entre los 6 a 18 meses de edad, y generalmente tiene una duración de varios meses. Se caracteriza por el enlentecimiento del desarrollo psíquico y motor; estos niños reducen su interés por el medio, prestando menos atención al juego y al seguimiento de objetos y personas con la mirada
Estadío 2 o de deterioro rápido: Esta etapa transcurre entre 1 y 4 años de edad y puede durar semanas o meses. Se caracteriza por una afectación severa del desarrollo mental, que puede llegar a producir hasta una demencia (disminución irreversible de la facultad mental) grave; aparición de estereotipias y manifestaciones autísticas; pérdida de la destreza y movimientos finos de las manos con motilidad grosera conservada; apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad física y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposición de realizar el movimiento); ataxia; respiración irregular, con períodos de hiperventilación y afectación del estado general
Estadío 3 o fase pseudoestacionaria: Esta etapa transcurre entre los 4 y 6 años de edad. Se caracteriza por una relativa estabilidad del cuadro clínico; retraso mental evidente; autismo; disfunción motora grosera; apraxia de la marcha y ataxia del tronco evidentes; y aparición de frecuentes crisis convulsivas
Estadío 4 o de deterioro motor tardío: Esta etapa transcurre entre los 5 y 7 años de edad. Se caracteriza por facies fija e inexpresiva; disminución de la motilidad que lleva a invalidez, que en los casos extremos precisa el uso de silla de ruedas, por las graves y múltiples deficiencias, epilepsia (enfermedad crónica nerviosa caracterizada por accesos de pérdida súbita del conocimiento, convulsiones y a veces coma); caquexia (estado de adelgazamiento extremo); retraso del crecimiento; y pubertad normal. Aparecen manifestaciones de para o tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros); atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), como signos de afectación progresiva de la segunda motoneurona
El Síndrome de Rett puede presentarse bajo dos formas clínicas:
A/ Forma Clásica: reúne todos los criterios clínicos y puede presentarse con convulsiones tempranas
B/ Forma Frustra: aparece entre los 10 y 13 años de edad, permaneciendo conservados el lenguaje y la marcha
Los criterios diagnósticos del síndrome de Rett son:
1/ Se presenta solamente en sexo femenino
2/ Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta los primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses
3/ Perímetro craneal normal al nacimiento, con aparición posterior de la microcefalia, entre los 4 meses y los 4 años de edad
4/ Síndrome regresivo, social y psicomotor, con pérdida de las habilidades adquiridas; desarrollo de disfunción de la comunicación y signos de demencia precoces
5/ Pérdida de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos entre 1-4 años de edad
6/ Presencia de estereotipias de las manos como palmoteo, movimiento de "lavado de manos", estrujamiento de manos
7/ Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 años de edad
8/ Falta de visceromegalias (hígado y bazo anormalmente grandes) o signos de metabolopatía
9/ Ausencia de atrofia óptica y retinopatías (término general de la enfermedad de la retina) antes del sexto año de vida
El tratamiento del síndrome de Rett, precisa de un equipo multidisciplinario, coordinado. La fisioterapia y rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento, además de la psicopedagogía y la musicoterapia. Aunque no existe tratamiento farmacológico específico, estos pacientes se benefician del uso de anticonvulsivantes.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X. El gen responsable es el MECP2. La enfermedad está causada mayoritariamente por mutaciones de novo en la región codificante de este gen.
Asociaciones:
Confederación Autismo. España
Domicilio : C/ Guadiana 38
Localidad: Pozuelo de Alarcón
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913515420
FAX : 916377762
Asociación Autismo Granada
Domicilio : Paseo de Ronda 96, 2º C
Localidad: 18004 Granada
Provincia : Granada
Teléfonos: 958261790
FAX : 958250204
Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo
Domicilio : Avda. de Cádiz 17, 2º izq
Localidad: Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfonos: 954412747
FAX : 954412747
Asociación Regional de Afectados de Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo. (AUTRADE)
Domicilio : Ctra. De Fuensanta, 61
Localidad: 13004 Ciudad Real
Provincia : Ciudad Real
Teléfonos: 926254259
FAX : 926254259
correo-e : autrade@inteco.es
Asociación de Padres de Niños Autistas y Niños con Trastornos de Conducta
Domicilio : Paseo de San José 116, 1º
Localidad: Las Palmas de Gran Canaria
Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
Teléfonos: 928311594
FAX : 928694193
Asociación de Padres de Niños Autistas de Cantabria. (APAC)
Domicilio : C/ Macias Picavea, 8, bajo
Localidad: 39003 Santander
Provincia : Santander
Teléfonos: 983508068
FAX : 983508068
correo-e : cceeariviere@terra.es
Asociación de Padres de Niños Autistas de Baleares
Domicilio : C/ José de Villalonga 79
Localidad: 7015 Palma de Mallorca
Provincia : Baleares
Teléfonos: 971452236
FAX : 971285645
correo-e : gaspar-hauser@interplanet.es
WEB : http://www.infoasis.es/gaspar/hauser.ttm
Asociación de Padres de Autistas de la Comunidad Valenciana. (APACV)
Domicilio : C/ Torero José Mari Manzanares, 1 bloque 2, esc 5, 2º izda.
Localidad: 3005 Alicante
Provincia : Alicante
Teléfonos: 965920597
FAX : 965126089
Asociación Nuevo Horizonte
Domicilio : Avda. Comunidad de Madrid, 43
Localidad: 28230 Las Rozas
Provincia : Madrid
Teléfonos: 916377455
FAX : 916377762
WEB : http://www.autismo.com/scripts/articulo/smuestra.idc?n=nuehor
Asociación de Padres de Niños Autistas. (APNA)
Domicilio : C/ Navaleno, 9
Localidad: 28033 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917662222
FAX : 917370038
correo-e : apna@apna.es
WEB : http://www.apna.es
Federación Autismo Galicia
Domicilio : C/ Raiola, 6
Localidad: 15702 Santiago de Compostela
Provincia : La Coruña
Teléfonos: 981599697
FAX : 981599304
Asociación de Padres del Centro de Apoyo Familiar para Autistas y Psicóticos. "A Braña" (APACAF)
Domicilio : C/ Placer, 5-3 B
Localidad: 36202 Vigo
Provincia : Pontevedra
Teléfonos: 986226647
FAX : 986483406
Asociación Autismo Vigo
Domicilio : Avda. García Barbón 108, 1º B
Localidad: 36201 Vigo
Provincia : Pontevedra
Teléfonos: 986436516
FAX : 986228528
Asociación do Pais de Nenos Autistas e Psicóticos da Coruña. (ASPANAES)
Domicilio : Castro d´Elviña s/n
Localidad: 15008 Castelo-Culleredo
Provincia : La Coruña
Teléfonos: 981293833
FAX : 981293833
Asociación Tratamiento del Autismo. (BATA)
Domicilio : Bayón
Localidad: 36614 Villanueva de Arousa
Provincia : Pontevedra
Teléfonos: 986505691
FAX : 986505691
correo-e : bata@arrakis.es
Autismo Ourense
Domicilio : Alférez Provisional, 2entlo D
Provincia : Orense
Teléfonos: 988219387
FAX : 988218003
Fundación Autismo Coruña
Domicilio : Castro d´Elviña s/n
Localidad: 15008 Castelo-Culleredo
Provincia : La Coruña
Teléfonos: 981293833
FAX : 981293833
Asociación Riojana de Niños Autistas. (ARPA)
Domicilio : C/ Pío XII, 10, 2º Centro
Localidad: 26003 Logroño
Provincia : Logroño
Teléfonos: 941247876
FAX : 941247876
Federación Autismo Madrid
Domicilio : C/ Patrocinio Gómez, 1 bis
Localidad: 28022 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917412920
FAX : 913204788
Asociación Araya, Autismo y Trastornos Profundos del Desarrollo
Domicilio : C/ Ramón Power, 9
Localidad: 28043 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917651683
FAX : 917341208
Asociación Centro Español del Autismo
Domicilio : C/ Guadiana, 38
Localidad: 28224 Pozuelo de Alarcón
Provincia : Madrid
Teléfonos: 916373789
FAX : 916377762
Asociación para la Investigación y Estudio de la Deficiencia Mental. (CEPRI)
Domicilio : Avda. de la Victoria, 63
Localidad: 28023 El Plantío
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913077323
Psicopedagogía para Autismo y Trastornos Asociados. (PAUTA)
Domicilio : C/ Patrocinio Gómez, 1
Localidad: 28022 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 917412920
FAX : 913204788
Asociación para la Atención de Personas con Trastornos del Desarrollo de la Región de Murcia. (ASTRADE)
Domicilio : C/ Joaquín Abellán, 39
Localidad: 30500 Molina de segura
Provincia : Murcia
Teléfonos: 968645277
Asociación de Padres de Afectados de Autismo y Otras Psicosis Infantiles de Vizcaya
Domicilio : C/ Pintor Antonio de Guezala, lonjas 1-2
Localidad: 48015 Bilbao
Provincia : Vizcaya
Teléfonos: 944755704
FAX : 944762992
Asociación Alavesa de Autismos y Otros Trastornos del Desarrollo. (ARAZOAK)
Domicilio : Pasaje de las Antillas, 2, oficina 4
Localidad: 1012 Vitoria
Provincia : Alava
Teléfonos: 945221859
FAX : 945225066
Asociación de Padres de Niños Autistas de Cádiz. (APNA)
Domicilio : C/ Rosadas s/n
Localidad: 11510 Puerto Real
Provincia : Cádiz
Teléfonos: 956474563
FAX : 956474563
correo-e : apnacadiz@hotmail.com
WEB : http://www.cadizayto.es/asocoaciones/apna/pagina/index.html
Asociación de Padres de Autistas de Córdoba. (APAC)
Domicilio : C/ San Juan de la Cruz, 9
Localidad: 14007 Córdoba
Provincia : Córdoba
Teléfonos: 957492527
FAX : 957497727
correo-e : apac-cor@teleline.es
Asociación Provincial de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo (Juan Martos)
Domicilio : C/ Juego Pelota, 8, 2º dcha
Localidad: 23740 Andujar
Provincia : Jaén
Teléfonos: 953502456
FAX : 953506601
Asociación de Padres de Niños Autistas de Badajoz. (APNABA)
Domicilio : C/ Felix Fernández Torado s/n
Localidad: 6011 Badajoz
Provincia : Badajoz
Teléfonos: 924258905
FAX : 924258905
correo-e : anacla@coeeo.cop.es
Asociación de Padres de Niños Autistas de Las Palmas de Gran Canaria. (APNALP)
Domicilio : Pso de San José 118, bl D, 5º I
Localidad: 35015 Las Palmas de Gran Canaria
Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
Teléfonos: 928311594
correo-e : apnalp@teleline.es
WEB : http://www.pagina.de/apnalp
Asociación de Padres de Niños Autistas y con Trastornos del Comportamiento de Tenerife. (APNATTE)
Domicilio : Rambla de Pulido, 12-A, 1º
Localidad: 38004 Santa Cruz de Tenerife
Provincia : Santa Cruz de Tenerife
Teléfonos: 922821287
FAX : 922240174
Asociación de Familiares y Amigos de Personas con Autismo y Otros Trastornos del Desarrollo de la Región de Murcia. (ANSARES)
Domicilio : Avda. Rector Loustau, 1, 6º H
Localidad: 21003 Huelva
Provincia : Huelva
Teléfonos: 968202924
FAX : 968283236
correo-e : afapade.murcia@terra.es
Asociación de Padres de Niños Autistas de Valencia. (APNAV)
Domicilio : C/ Doctor Zamenhof, 41
Localidad: 46008 Valencia
Provincia : Valencia
Teléfonos: 963842226
FAX : 963842226
correo-e : apnaval@arrakis.es
WEB : http://www.arrakis.es/~utecnicaapnav/index.htm
Asociación Vallisoletana de Protección de Autistas. (AVPA)
Domicilio : C/ Vallesgueva Cm del Olmo, s/n
Localidad: 47170 Renedo Esgueva
Provincia : Valladolid
Teléfonos: 983508068
FAX : 983508068
correo-e : avpa_re@teleline.es
Fundació de Pares de Psicotics i Autistes Mas Casadevall
Domicilio : C/ Augusto Font, 44, est 3r
Localidad: 8023 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 934464830
FAX : 934530386
Asociación de Padres de Personas con Autismo de Burgos. (Autismo Burgos)
Domicilio : C/ Valdenúñez, 8
Localidad: 9001 Burgos
Provincia : Burgos
Teléfonos: 947461243
FAX : 947461245
correo-e : autismoburgos@retemail.es
WEB : http://personal3.iddeo.es/autismoburgos
Asociación Guipuzcoana de Padres de Afectados de Autismo y Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo. (GAUTENA)
Domicilio : C/ Francisco López Allen, 4
Localidad: 20009 San Sebastián
Provincia : Guipuzcoa
Teléfonos: 943215344
FAX : 943215239
correo-e : autena@sarenet.net
WEB : http://www2.donostia.org/directoriojuven/web/ficha3.asp?id=294
Federación Andaluza de Asociaciones de Padres con Hijos Autistas (Autismo Andalucía)
Domicilio : Urb. Sta. Cristina C/ Obsidiana, 1 Torre alfa
Localidad: 29006 Málaga
Provincia : Málaga
Teléfonos: 952361619
FAX : 952361619
Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo (Sevilla)
Domicilio : Avda. Deporte s/n
Localidad: 41020 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfonos: 954405446, 954403175
FAX : 954407841
Asociación de Padres de Niños Autistas y Otros Trastornos Profundos del Desarrollo (Jaén, Arcangel)
Domicilio : Camino Fuente de la Peña, 53 bajo
Localidad: 23002 Jaén
Provincia : Jaén
Teléfonos: 953234283
FAX : 953234283
Asociación de Padres de Niños y Adultos de Málaga. (Autismo Málaga)
Domicilio : Urb. Sta. Cristina C/ Obsidiana, 1 Torre alfa
Localidad: 29006 Málaga
Provincia : Málaga
Teléfonos: 952336950
FAX : 952340374
Asociación Onubense de Padres y Amigos de Personas con Autismo y Trastornos Generalizados del Desarrollo. (ANSARES)
Domicilio : C/ Padre Andivia, 10 entreplanta
Localidad: 21003 Huelva
Provincia : Huelva
Teléfonos: 959280114, 677642028
FAX : 959280114
correo-e : esvilla@teleline.es
WEB : http://www.utopiaverde.org/web/ansares
Asociación de Padres de Niños Autistas de Almeria. (APNAAL)
Domicilio : C/ Pío Baroja, 13. 13-7-2º
Localidad: 4006 Almería
Provincia : Almería
Teléfonos: 950220332
FAX : 950220332
Asociación Autismo Aragón
Domicilio : C/ Sor Juana de la Cruz 27, 6º A
Localidad: 50015 Zaragoza
Provincia : Zaragoza
Teléfonos: 976529199
FAX : 976514004
Asociación de Autistas "Niños del Silencio". (ADANSI)
Domicilio : C/ Lucero esq. Pachín de Melás s/n
Localidad: 32212 Gijón
Provincia : Asturias
Teléfonos: 985313254
FAX : 985313254
Asociación de Padres de Niños Autistas y Niños con Trastornos del Desarrollo. (Las Palmas de Gran Canaria)
Domicilio : Pº de San José, 118. 1º
Localidad: 35015 Las Palmas de Gran Canaria
Provincia : Las Palmas de Gran Canaria
Teléfonos: 928150494
FAX : 928332722
Federación Autismo Castilla y León
Domicilio : C/ Valdenuñez, 8
Localidad: 9001 Burgos
Provincia : Burgos
Teléfonos: 947461243
Asociación de Padres de Niños Autistas y Psicóticos de Valladolid y su Provincia
Domicilio : C/ Ignacio Serrano, 19
Localidad: 47008 Valladolid
Provincia : Valladolid
Teléfonos: 983247139
FAX : 983247158
Autismo Avila
Domicilio : Pº San Roque, 17, 5ºA dcha
Localidad: 5003 Avila
Provincia : Avila
Teléfonos: 920254396
Federació d´Associacions de Pares de Persones amb Autisme de Catalunya
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Associació de Pares de Fills amb Autisme de Catalunya. (APAFAC)
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Associació pro Persones amb Autisme de Catalunya. Autisme La Garriga. (ASEPAC)
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Associació del Centre Especializat Reeducació Autistes i Caracterials. (CERAC)
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Fundació Congost Autisme
Domicilio : St. Antoni Mª Claret, 282 A, 2n2na
Localidad: 8041 Barcelona
Provincia : Barcelona
Teléfonos: 938714757
FAX : 938605360
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 0033156535340
FAX : 0033156535215
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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